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脊髓性肌萎缩症如何治疗?一文知晓

乐鱼全站app下载 常见神经科疾病 2021-08-21 18:31

脊髓型肌萎缩症(SMA)指的是由于脊髓运动神经元退行性变,导致骨骼肌萎缩和全身肌肉萎缩的遗传性神经肌肉疾病。据统计,新生儿SMA发病率为1/6000-1/10000,位居致死性常染色体遗传病第二位,仅次于囊性纤维化。

脊髓型肌萎缩症是一种具有临床异质性的罕见病,虽然致病原因一致,临床表现却有所不同。

脊髓型肌萎缩症,可分为4型

在临床上,SMA表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力与肌萎缩。根据患者起病年龄和临床病程,将SMA由重到轻分主要分为4型。

SMA1型

1型属于最常见、最严重的类型,患儿通常在出生后两年内死亡,死因多为呼吸衰竭。

SMA2型

患儿出生后6-18个月发病。多数患者可活到成年期,患者死亡多因进行性呼吸肌无力所致的通气功能障碍。

SMA3型

患儿出生18个月后发病。随着年龄增长,患者将逐渐失去行走能力,预期寿命正常或轻度下降。

SMA4型

常发生于20或30岁之后,仅有轻微运动障碍,呼吸系统功能不受影响,预期寿命几乎与常人无异。

简单了解完脊髓性肌萎缩症,很多人关心这种罕见病如何治疗。接下来,我们一起看下答案。

脊髓性肌萎缩症如何治疗吗?

脊髓性肌萎缩症(SMA)的主要发病机制是运动神经元存活基因1(SMN1)基因存在缺陷,正常的SMN2基因不能完全代偿,最终导致SMN蛋白缺乏。治疗SMA的最终目的是增加SMN蛋白的含量。

目前,主要治疗方式有基因治疗、反义寡核苷酸药物、小分子药物以及一些辅助性治疗方式(干细胞、肌肉增强治疗、神经保护治疗等)。

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